БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА - ГЕПАТО-ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

Главная страница » НЕВРОЛОГИЯ » Вильсона-Коновалова болезнь

Болезнь Вильсона–Коновалова

Гепато-лентикулярная дегенерация

НЕВРОЛОГИЯ - EuroMedicine.ru - 2007

Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.

При болезни Вильсона-Коновалова увеличивается вывод меди через почки и, соответственно, уменьшается ее содержание в крови. Это приводит к нарушению обмена кислорода крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов крови, ответственных за газообмен организма. В итоге, из-за нарушения обмена меди, она накапливается в печени, почках, роговице глаза и головном мозге. В печени из-за этого развивается цирроз - "сморщивание" печеночной ткани и разрастание фиброзной ткани, что приводит к нарушению очистительной функции печени, а это, в свою очередь - к накоплению шлаков в организме. Так, уже с детского возраста часто возникают эпизоды желтухи, выявляется увеличение печени и селезенки. Симптомы поражения печени наиболее ранние, в то время, как неврологические симптомы болезни появляются только после 20-30 лет.

Накопление меди в почках сопровождается развитием неврита и гломерулонефрита - т.е. поражением почечных клубочков и канальцев; это приводит к нарушению фильтрации ионов и белка, их повышенному выведению с мочой из организма. Накопление меди в роговице глаза не вызывает нарушения зрения или движения глазного яблока, однако приводит к появлению специфического диагностического симптома этой болезни - желтоватого цвета кругов на радужке, которые видны невооруженным глазом.

Накопление меди в головном мозге, наряду с его интоксикацией шлаками из-за нарушенной очистительной функции печени и почек, приводит к развитию ряда нервно-психических симптомов.

Начальными проявлениями болезни Вильсона-Коновалова могут быть трудности при выполнении мелких движений, смазанность речи. Появляется дрожание рук и головы в покое и при нагрузках. Отмечается мышечная скованность, отсутствие произвольности в движениях.Течение заболевания прогрессирующее, с эпизодами обострений и ремиссий. Частый летальный исход наблюдается при печеночной форме заболевания у детей.

В лечении болезни Вильсона-Коновалова применяют препараты, нормализующие обмен меди. Назначают их строго индивидуально, а зависимости от степени активности заболевания, а дозы наращивают под контролем концентрации меди в сыворотке крови. Поскольку эти лекарственные препараты обладают сильными побочными эффектами, одновременно назначают витамины или общеукрепляющие средства. Больным рекомендуется диета, исключающая продукты с высоким содержанием меди (грибы, какао, шоколад, печень, рыба).

РЕАБИЛИТАЦИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЬНЫХ в ГЕРМАНИИ

ОФОРМИТЬ ЗАПРОС на ЛЕЧЕНИЕ

ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ДИАГНОСТИКИ в ГЕРМАНИИ

• Меднавигатор		• Newsletter